Die Implikationen der Einführung neuer Sequenziertechnologien und ihre Auswirkungen für die Krankenversorgung werden für seltene monogene Erkrankungen diskutiert: Wo liegen die Vor- und Nachteile derartiger Tests? Wozu dienen solche Diagnoseverfahren, wenn es keine therapeutischen Ansätze gibt? Wäre die Testung von Neugeborenen und Anlage trägern sinnvoll? Welche Hilfe können Betroffene erwarten? Und vor welche institutionellen und strukturellen Herausforderungen sind die Ärzteschaft, das Gesundheitswesen oder der Datenschutz gestellt?